Síndromes do Câncer Hereditário

Grande parte dos tumores ocorre de forma esporádica, por alterações genéticas observadas ao longo da vida
Um em cada dez, porém, tem ligação com alterações genéticas que podem se repetir em uma mesma família

Em linhas gerais, os cânceres podem ser agrupados de duas maneiras: os esporádicos e os hereditários. O primeiro grupo corresponde à maioria dos tumores malignos, que ocorrem devido a alterações celulares que podem ocorrer ao longo da vida.

Mas também há casos em que as alterações genéticas associadas ao câncer são transmitidas através das gerações de uma mesma família. Nesses casos, costuma ser identificada a chamada síndrome de câncer hereditário.

Quando essa síndrome está presente, isso significa que um determinado tipo de câncer é mais comum entre pessoas daquela família. É importante destacar que essa relação não é exata: nem sempre os membros da família vão desenvolver esse tumor, mas o risco é maior quando se faz uma comparação com a média da população.

Estima-se que até 10% dos tumores são hereditários. Genes associados a dezenas de síndromes de câncer hereditário já foram identificados pela ciência. Quando existe suspeita dessa alteração, é possível recorrer a um geneticista ou oncologista e realizar um teste para avaliar os riscos que uma pessoa tem de carregar aquele gene e, consequentemente, vir a desenvolver um tumor.

Sob orientação médica, algumas pessoas podem optar por realizar cirurgias ou outras abordagens preventivas, caso os exames indiquem uma propensão a ter um câncer hereditário.

Pessoas com essas síndromes têm uma chance de 50% de transmitir a alteração genética aos descendentes em cada nova gestação.

Algumas das principais síndromes de câncer hereditário incluem: a polipose adenomatosa familiar (FAP), doença que afeta o cólon no intestino; a Doença de Von Hippel-Lindau, que provoca surgimento de tumores em vários órgãos; e as neoplasias endócrinas múltiplas, grupo de enfermidades que leva ao crescimento excessivo ou ao surgimento de tumores nas glândulas endócrinas.

Câncer de mama e ovário hereditários

Causada por alterações nos genes BRCA1 e BRCA2, essa síndrome, como o nome sugere, aumenta a chance de pessoas do sexo biológico feminino desenvolverem tumores de mama e de ovário. No sexo masculino, essa alteração aumenta a propensão ao câncer de próstata e de mama. Além disso, em algumas famílias esses genes também estão associados a um risco elevado de melanoma e tumores no pâncreas.

Síndrome de Li-Fraumeni
Associada a alterações no gene TP53, essa síndrome aumenta o risco de desenvolver sarcomas nos tecidos moles e tumores cerebrais, além de câncer de mama e na glândula adrenal. Em algumas famílias, também pode haver uma chance maior de ter tumores de pulmão e leucemia.

Síndrome de Lynch
Quando há envolvimento dos genes MLH1, MSH2, MSH6 ou PMS2, ocorre a síndrome de Lynch, também chamada de síndrome de câncer colorretal hereditário não-polipoide. Como a denominação alternativa indica, essa alteração aumenta a chance de ter câncer colorretal, que pode se instalar mais cedo na vida quando comparado à média da população. Também pode haver uma chance maior de cânceres de endométrio, ovário e estômago.

Síndrome de Cowden
Também chamada de síndrome dos hamartomas múltiplos, o Cowden está tipicamente associado a alterações nos genes PTEN, KLLN ou WWP1. Essa síndrome aumenta o risco de desenvolver tumores em geral, inclusive benignos, na mama, no endométrio e na tireoide.

Polipose adenomatosa familiar (PAF)
Também chamada de síndrome de Gardner, a PAF aumenta a predisposição a desenvolver centenas ou milhares de pólipos no cólon. Pré-cancerosos, eles podem evoluir para um quadro de câncer colorretal ou outros tumores malignos no sistema gastrointestinal. Mutações no gene APC estão associadas à PAF.

Doença de Von-Hippel-Lindau
Caracterizada pelo crescimento anormal de vasos sanguíneos (os hemangioblastomas ou angiomas), a doença de Von-Hippel-Lindau também é conhecida pela sigla que denomina o gene associado a ela: VHL. Alterações no VHL, além de causar os angiomas, aumentam a propensão a diferentes tipos de câncer, principalmente o renal.

Neoplasias endócrinas múltiplas
As síndromes das neoplasias endócrinas múltiplas, subdivididas em dois tipos (MEN1 e MEN2, pelas siglas em inglês) aumentam a predisposição a tumores nas glândulas endócrinas. Pessoas com MEN1 têm mais chances de desenvolver tumores nas glândulas paratireoides, na pituitária e no pâncreas, enquanto o MEN2 está mais associado ao câncer de tireoide.

A lista acima é apenas um exemplo que não contempla todas as dezenas de possibilidades de síndromes de câncer hereditário. É possível ter maior propensão familiar a um determinado tipo de tumor por alterações em outros genes que não foram mencionados neste artigo.

Se os seus parentes têm histórico de um mesmo câncer, informe seu médico sobre essa situação e pergunte sobre a possibilidade de realizar um teste genético para investigar a situação.

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