Com o avanço da tecnologia genômica, o geneticista se tornou um profissional essencial nas equipes multiprofissionais de atendimento a pacientes com câncer. Mas não só nesses casos: este profissional especializado pode informar sobre o risco de uma gama de doenças genéticas, incluindo doenças raras, e ajudar a determinar qual o melhor tratamento para diferentes condições.
A oncogenética, setor em que esses profissionais atuam, visa identificar marcadores em tumores que possam indicar a potencial eficácia de determinados tratamentos e o risco de câncer associado a variações genéticas. Especialistas em genética podem atuar em diferentes frentes, sendo responsáveis pelas análises laboratoriais dos genes ou trabalhando com aconselhamento genético.
O que faz um geneticista?
Em uma consulta de aconselhamento genético, o geneticista avalia informações sobre o histórico de saúde pessoal e familiar e os hábitos de vida do paciente. O profissional também pode tirar dúvidas sobre o risco de câncer e sobre quais doenças podem estar relacionadas à herança genética. E, se for necessário, orienta sobre qual o melhor tipo de teste genético para cada pessoa.
Nem todo mundo precisa de testagem genética e nem todo teste serve para todos, por isso vale buscar orientação individual sobre qual exame será mais útil.
Para complementar a avaliação, alguns testes genéticos podem ser solicitados para determinar o risco de desenvolvimento de um câncer hereditário, e medidas de prevenção – como mudanças de estilo de vida, rastreamento frequente, ou mesmo retirada de algum órgão – podem ser indicadas. Um exemplo é a mutação nos genes BRCA, que aumenta o risco de câncer de mama e pode gerar uma recomendação de mastectomia preventiva.
Embora nem todos os cânceres tenham origem hereditária, todo câncer é resultado de uma alteração genética, que leva à multiplicação desordenada de células. Cerca de 5 a 10% dos cânceres estão ligados à predisposição genética.
A descoberta de um câncer pode trazer muitas dúvidas aos pacientes e às famílias. Um dos papéis do geneticista é desenvolver uma comunicação clara: ao entender os riscos e implicações da condição genética adequadamente, o paciente pode tomar decisões bem informadas. Traduzir as informações verificadas nos testes é uma função essencial do geneticista.
Como o paciente pode se beneficiar de um geneticista?
Não hesite em preparar uma lista de perguntas antes da consulta. Estudos apontam que o engajamento e o empoderamento de pacientes com câncer – ou seja, sua capacidade de participar ativamente das decisões sobre sua saúde – ajudam a ter resultados melhores no tratamento.
Alguns sinais de possibilidade de câncer associado a alterações genéticas são a presença de várias pessoas na família com o mesmo tipo de câncer e de casos de diagnóstico de câncer em familiares com menos de 50 anos.
Outras situações em que se deve considerar aconselhamento e testes genéticos para avaliar risco hereditário de câncer são:
- Quando há várias pessoas do mesmo lado da família com o mesmo tipo de câncer;
- Quando há diagnósticos de câncer antes dos 50 anos na família;
- Quando há histórico familiar de câncer em mais de um local do corpo;
- Quando há ascendência familiar é judaica europeia (Ashkenazi);
- Quando há polipose: presença de vários pólipos no cólon, estômago ou intestino delgado;
- Quando há histórico familiar ou pessoal de tipos raros de câncer (como câncer de mama masculino, retinoblastoma, câncer medular da tireoide ou feocromocitoma/paraganglioma);
- Quando há casos de câncer de mama, ovário, cólon e endométrio na família;
- Quando há histórico familiar de câncer em pares de órgãos: em ambos os rins ou ambas as mamas.
Genética e câncer
A área da genômica vive constantes avanços científicos, o que torna cada vez mais relevante a atuação de um geneticista. Em 2022, cientistas anunciaram a conclusão do sequenciamento completo do modelo de DNA humano. Em matéria de testes genéticos, novos marcadores de doenças são continuamente incluídos nos exames.
Embora a testagem genética tenha se popularizado e se tornado mais acessível, pesquisas apontam que a técnica ainda é pouco aplicada. De acordo com um estudo australiano, cerca de 58% das pacientes com câncer de mama avaliadas não estavam incluídas no grupo para qual testes genéticos são indicados – quando há risco de mais de 10% de desenvolver câncer.
Outras pesquisas também defendem o uso generalizado de testagem genética como método de prevenir alguns tipos de câncer – por exemplo, quando há riscos muito altos de câncer de mama ou de ovário associados a mutações nos genes BRCA1 ou BRCA2, pacientes podem optar por fazer cirurgias preventivas.
Existem fatores preventivos relacionados ao estilo de vida que valem de forma ampla – ter uma alimentação equilibrada, praticar exercícios físicos e evitar o tabagismo –, mas ter uma estratégia individualizada de prevenção e tratamento para uma condição genética pode fazer a diferença no prognóstico e na qualidade de vida. Nesses casos, o geneticista tem um papel central.